Plusieurs mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme ont été découverts par le consortium international Austisme Genome Project, dont fait partie une équipe de l’Institut Pasteur.

Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution.

Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés « variations du nombre de copies » ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée à l’Institut Pasteur par l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) qui collabore avec celle de Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental) depuis plus de 10 ans pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique chez les personnes atteintes d’autisme.