Contexte

Dans le domaine des neurosciences fondamentales et médicales, les recherches de l’Institut Pasteur portent aussi sur les handicaps sensoriels et tout particulièrement sur la surdité et les atteintes associées de l’audition et de la vision. Sont étudiées, les surdités, qu’elles soient précoces ou tardives et qu’elles soient ou non de surcroît soumises à l’influence de facteurs environnementaux, le bruit en particulier. Depuis une quinzaine d’années, le laboratoire dirigé par la Professeure Christine Petit s’attache en effet à élucider les mécanismes qui sous-tendent le fonctionnement de la cochlée, l’organe sensoriel auditif, à l’échelle cellulaire et moléculaire. En raison du très petit nombre de cellules que comporte cet organe, aucune des méthodes de biochimie et de biologie moléculaire habituelles ne pouvait permettre ce déchiffrage. C’est de ce constat qu’est née l’idée d’une approche génétique, c’est-à-dire fondée sur l’identification des gènes responsables de surdités héréditaires. Cette démarche pionnière chez l’homme allait conduire en parallèle à des avancées médicales significatives dans la prise en charge des malentendants concernés.

En France, la surdité sévère ou profonde touche un enfant sur 700 à la naissance et un jeune adulte sur 500 avant l’âge de 20 ans. Ces enfants se heurtent à de sérieuses difficultés dans l’acquisition du langage parlé, et souvent aussi dans les apprentissages scolaires. S’en suivent des choix professionnels restreints, et une insertion malaisée dans la vie active. Quant à la surdité de la personne vieillissante, ou presbyacousie, elle gêne les échanges conversationnels d’environ un tiers des personnes au delà de 60 ans, et contraint bon nombre d’entre elles à un isolement à l’origine d’un état dépressif réactionnel.

Le syndrome de Usher est une redoutable atteinte sensorielle associant une surdité congénitale sévère ou profonde et une rétinopathie évoluant vers la cécité.

L’étude du syndrome de Usher est un axe majeur des recherches de l’unité de génétique et physiologie de l’audition. Le laboratoire a découvert trois des cinq gènes responsables de la variété la plus sévère du syndrome, le syndrome de Usher de type I. Il a ensuite formulé l’hypothèse selon laquelle les protéines codées par ces gènes sont impliqués dans des fonctions communes. Il a de fait établi que ces protéines se lient directement les unes aux autres, et que leur absence, chez des souris mutantes, conduit aux mêmes anomalies, caractérisées par la rupture de la touffe ciliaire dès les premières étapes de son développement, ce qui la rend non fonctionnelle. Ces cinq protéines contribuent à la formation des liens fibreux qui unissent les stéréocils de la touffe ciliaire.

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