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Bien que les maladies neuro-dégénératives soient spontanément associées au grand âge, elles peuvent aussi affecter les individus dès l’enfance. C’est le cas des maladies lysosomales.
Ces pathologies comprennent une cinquantaine de maladies qui, toutes confondues, touchent environ un nouveau-né vivant sur 7500. Elles représentent donc un problème de santé publique. Elles sont caractérisées par l'accumulation intra-lysosomale de métabolites (molécules présentes dans toutes les cellules de l’organisme et indispensables à sa vie) de nature diverse, et par des symptômes très variés. La maladie de Hurler et celle de Sanfilippo sont deux formes proches de maladies lysosomales.
Les chercheurs de l’unité de Jean-Michel Heard travaillent donc à la mise en place d’un traitement par thérapie génique afin de ralentir et dans l’idéal de soigner ces maladies.
La maladie de Hurler
Elle est une forme grave de la mucopolysaccharidose de type I. Cette maladie est due au déficit de la protéine IDUA qui provoque chez l’enfant des atteintes neurologiques graves, d’importantes déformations osseuses et des troubles cardiaques sévères.
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La maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo, ou Mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare liée au déficit d’une enzyme qui provoque l’accumulation des saccharides (un saccharide est une molécule qui comprend diverses espèces de sucres) dans les cellules du cerveau. Dès l’âge de 3/4 ans, les conséquences de cette accumulation se manifestent par des troubles du comportement et de l’agressivité. S’en suit un retard mental qui va entraîner progressivement un arrêt de la parole puis de la marche. A partir de 7/8 ans, les enfants ne communiquent plus et souffrent d’un très profond retard mental qui les rend fortement dépendants. L’espérance de vie est très réduite, le décès survient entre 15 et 20 ans.
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